La Ley nacional Nº 26.279 de Régimen para la detección y posterior tratamiento de patologías en el recién nacido, norma adherida por la Provincia a través de la Ley provincial Nº 754. El asunto plantea la necesidad de la creación de un Programa Provincial de Pesquisa Neonatal que promueva, a través de un abordaje interdisciplinario y en base a los avances científicos - metodológicos disponibles. El asunto será tratado en la Comisión de Salud y lleva el N° 359/18.
También, la ampliación de la cobertura a otros desordenes metabólicos que habitualmente son subdiagnosticadas o diagnosticadas tardíamente con severas consecuencias para los niños y niñas afectados, por lo que tanto el diagnóstico como el tratamiento oportuno representen un claro beneficio para la salud de la población.
La Pesquisa Neonatal (PN), conocida además como screening (examen médico) neonatal, permite la detección y el tratamiento oportuno de enfermedades que pueden ser eventual causa de mortalidad infantil o bien dejar corno secuela discapacidades de distinta gravedad.
Está dirigida a aquellas patologías que pueden carecer de síntomas en el periodo neonatal, pero que pueden producir daño neurológico severo e irreversible o, eventualmente, la muerte del recién nacido y poseen un tratamiento efectivo, cuando el mismo es implementado en forma precoz.
A la fecha y de acuerdo a la normativa vigente, al nacer se le deben practicar determinaciones para la detección y posterior tratamiento de fenilcetonuria; hipotiroidismo neonatal; fibrosis quística; galactosemia; hiperplasia suprarrenal congénita; deficiencia de biotinidasa; retinopatía del prematuro; chagas y sífilis y es obligatoria su realización y seguimiento en todos los establecimientos públicos de gestión estatal o de la seguridad social y privados de la República en los que se atiendan partos y/o a recién nacidos/as.
