Joaquín, como dijo su madre es "un pequeño gigante". Nació con el síndrome de Meckel Gruber y pese a los fatales pronósticos va a cumplir un año. Doce meses luchando por su vida, internado en la Unidad de Terapia Intensiva del Sanatorio de Niños, lejos de sus padres. Ellos quieren llevarlo a su casa, por eso apelan a la solidaridad para poder terminar el último tramo de la vivienda y que el niño por primera vez sienta el calor del hogar.
"Nos enteramos de la enfermedad a los cuatro meses de embarazo, cuando fuimos a hacer una ecografía para saber el sexo. Estábamos con el hermanito y la ecógrafa empezó a poner cara fea y le dijo a mi marido, que estaba grabando, si podía apagar el teléfono. Ahí nos dijo que veía algo que sobresalía de la cabeza, que veía los riñones muy grandes y comenzó todo", recordó Eugenia, la mamá de Joaquín, en diálogo con Via Rosario.
“Empezamos a ver genetistas y después a medida que iban avanzando las ecografías se detectó una característica más, que tiene un dedo más en manos y pies, y eso determinó que era el síndrome Meckel Gruber”, contó.
Esta es una patología hereditaria en la cual se incluye la aparición de malformaciones fetales que son letales. Esta enfermedad se caracteriza principalmente por un gran conjunto de anomalías y defectos en el desarrollo, como pueda ser la microcefalia, la frente angular, las orejas mal posicionadas, entre otras muchas. La mayoría de los fetos fallece en el interior del útero o durante las primeras horas después de su nacimiento. Por eso, para Eugenia, "Joaquín es un milagro". "Vino acá para enseñarnos algo y me tocó a mí como mamá", dijo emocionada.
"Nació con una hernia en la cabeza, polidactia, riñones poliquísticos, cardiopatía congénita, y así puedo seguir porque Meckel Gruber es un síndrome con muchas malformaciones las cuales la mayoría las tiene Joaquín. La parte neurológica lo afectó mucho desde lo respiratorio hasta la visión y audición. Pero nada le impidió seguir adelante, él es un enviado de Dios", relató.
Este 16 de mayo cumplirá un año y pese a que los padres destacan el cuidado y el amor con que han cuidado los doctores y enfermaras a su hijo, quieren llevarlo a su casa. "Yo lo voy a ver dos horas al día nada más, después te vas a tu casa y te vas vacía. Su hermano Nico, de seis años también lo espera. La idea es poder terminar la construcción y que él pueda venir con internación domiciliaria. Hace tres años que estamos con la obra y a su vez alquilando y ahora está complicado poder terminar la casa, pagar el alquiler, los impuestos y la obra social. A mí me da vergüenza pedir ayuda pero verdaderamente no encuentro otra manera de traerlo con nosotros", contó.
Por eso Eugenia se encuentra recibiendo donaciones a través de la página de Facebook Joaco Un Pequeño Gigante para armar una rifa y con el dinero que se recaude comprar los materiales faltantes para culminar con la edificación y poder compartir los abuelos, primos, hermano y padres junto a Joaquín el tiempo que le quede de vida.
