Cuando en 2014 todo parecía marchar sobre ruedas en la vida de Carolina Cattaneo, mientras estaba haciendo la residencia de pronto su cuerpo dijo "basta". Un inofensivo cuadro febril la dejó en cama con decaimiento, síntomas gastrointestinales, dolor abdominal muy fuerte y pérdida de peso. Pensó que quizás en unos días el asunto estaría resuelto y podría volver a sus actividades cotidianas.
Pero cuando los días comenzaron a pasar y la fiebre intensa no bajaba desde la mañana a la noche, la joven médica supo que algo andaba mal. "Así comenzaron las tantas y tantas visitas a médicos de diferentes especialidades para poder realizar un diagnóstico. Las horas de espera se transformaron en días, los días en meses, y los meses en años. Tuve que poner mi vida en suspenso: me sentía todo el tiempo mal y solo esperaba que mi cuerpo se recuperara", relató Cattaneo.
Sus días transcurrían de la cama al living y únicamente salía para ir al hospital, para hacerse estudios de todo tipo: laboratorios, internaciones de por medio, días en terapia intensiva tras complicaciones graves posteriores a procedimientos invasivos.
Finalmente, luego de incontables revisaciones médicas, los profesionales que la estaban tratando decidieron comenzar un tratamiento para la tuberculosis. "Todo hacía pensar en esa enfermedad. Los síntomas, ciertos resultados positivos, mi antecedente laboral en la medicina como especialista en neumonología. Aquel tratamiento que yo conocía por recetar a los pacientes, ahora lo debía comenzar yo. Era con varias drogas, por momentos completamente intolerables por todos los efectos adversos", explicó.
Pero los síntomas no daban tregua. Seguía sin fuerzas y con fiebre. Y en el sexto mes de malestar ininterrumpido aparecieron nuevos síntomas: dolores articulares, erupciones en la piel, conjuntivitis y angioedemas que le generaban dificultad para respirar. "Al mismo tiempo los estudios seguían y seguían. Y yo veía la desesperación de los doctores por no saber qué tenía y que cada vez estaba peor. Luego llegaron las infecciones respiratorias, que requirieron más internaciones y llevaron a mayores complicaciones", afirmó.
El panorama cada vez era peor hasta que apareció la primera luz en el camino. Un grupo de médicos pensó en enfermedades raras y minoritarias, aquellas que afectan a un pequeño porcentaje de la población, pero que parecen estar a la vuelta de la esquina en la vida de muchos pacientes.
"Todo lo que había logrado a nivel laboral, en diferentes actividades, todos mis roles a nivel familiar, en el matrimonio, en lo laboral, en la amistad, todas las piezas del rompecabezas de mi vida ya no encajaban más. Entendí que la salud es lo que une las fichas y yo no la tenía más. Pero jamás bajé los brazos", recordó.
Finalmente, en 2015, Carolina viajó a España para realizarse estudios en el Hospital de Barcelona. "El resultado fue una increíble experiencia donde me trataron de maravilla, tan humanamente. Pero allí solo tenían para hacer el diagnóstico de un reducido grupo de enfermedades auto-inflamatorias y no realizaban el estudio del genoma humano completo, necesario para mi diagnóstico", señaló.
Un año después, una doctora del National Institute of Health de la ciudad de Washington, en los Estados Unidos, viajó de vacaciones a la Argentina y recordó a aquella paciente que le había escrito varios mails hacía ya un tiempo, en un intento desesperado por curarse. Fue entonces que Cattaneo consiguió enviar a través de la profesional tan bien predispuesta muestras de ADN suyas y de su papá, para que las estudiaran.
Un día, Cattaneo recibió un correo de aquella institución médica para confirmarle que podían recibirla y estudiar su caso. "Allí, fuimos con mi papá, que acababa de ser operado de un cáncer en la próstata. Estuve un mes internada. ¡El examen del genoma completo lleva muchísimo tiempo! Otro aprendizaje para mí: la paciencia. En febrero de este año, me llegó un llamado donde me comunicaron que habían encontrado una mutación en un gen candidato. Esto quiere decir que tenía daño en un gen que tiene un papel clave en la inflamación del organismo. Al fin sabía qué era lo que estaba pasando en mi cuerpo", destacó.
También fue notificada de ser la única persona en el mundo con esa mutación. "Esta rareza te quita mucho, pero está en uno en aprender. De eso se trata este camino, frente a las adversidades que se nos presentan sacarles el jugo para crecer y valorar lo que sí tenemos y no lo que queremos. Nadie dijo que la vida sería fácil, pero vale la pena vivirla y eso hago todos los días. Cada mañana me levanto agradeciendo estar viva, siento cada latido y cada inhalación de aire", dijo, conmovida.
