¿Cuánto podrá el ADN decir de nosotros y cuánto estamos dispuestos a saber?

"La bioquímica me sentó en una silla y frotó dos hisopos en la cara interna de mis mejillas. Luego los guardó en un frasco y me fui. 30 días más tarde me llegó por mail un resultado que revelaba un montón de cosas sobre mi pasado. Las que pude saber sobre mi futuro no me animé a pedirlas".

El procedimiento fue sencillo tal como prometían: llegué al laboratorio temprano por la mañana con unas horas de ayuno. Todavía no había gente y tuve que esperar sólo unos minutos para que la bioquímica me hiciera pasar al consultorio. Me sentó en una silla y frotó durante 20 segundos dos hisopos en la cara interna de mis mejillas. Luego los guardó en un frasco y me fui. Tan simple como eso.

Hasta hace poco tiempo, era impensado que la complejidad de la genética pudiera entrar en los hogares de cientos de miles de personas, y lo hizo gracias a los "tests de ADN", análisis que nos permiten conocer datos muy específicos sobre nuestros ancestros o sobre nuestra salud a partir de una simple muestra bucal.

El procedimiento utilizado depende del laboratorio donde se realice, pero la génesis es la misma: de la muestra recolectada se extraen células que contienen todo el genoma, que es el conjunto del material hereditario de un organismo. "Nosotros analizamos más de 80mil marcadores que indican puntos de referencia de los orígenes. De acuerdo a la combinación se determina a que orígenes pertenece tu ADN", explica Andrea Monti, bioquímica y directora de ADNlab, el laboratorio de Buenos Aires donde me realicé el test. Este método utilizado, llamado GPS Origins, fue desarrollado por el Dr Eran Elhaik y permite identificar dónde y cuándo se formaron partes claves de la composición genética de quien se realice el test. Tal como explica Monti, "de acuerdo a ciertas mutaciones o marcaciones en el ADN se puede identificar en qué rango de fecha y en qué región o momento histórico se generó el mismo".

Recibí los resultados 30 días después en mi casilla de mail. Luego de una breve introducción y una descripción detallada de cómo funciona el análisis, llegué a los porcentajes de agrupación genética en mi persona. Es decir, de qué regiones proviene mi ADN. El número más alto fue del País Vasco –con un 20,9 % del total– un dato que no me llamó la atención ya que mi apellido (Iñigo) es originario de esa región y porque mis cuatro bisabuelos paternos nacieron en España. Lo que sí me impresionó fue el segundo resultado: el 16,1 % de mi ADN proviene de Islandia y Noruega, dos países que ni remotamente aparecen en el relato familiar, sumado al hecho de que no poseo ninguno de los rasgos físicos que uno suele asociar (quizás erróneamente) a estas regiones, como pieles muy blancas, cabello rubio y ojos claros. Mas bien soy todo lo contrario.

Cuando le consulté a la bioquímica sobre este aspecto, me explicó que mi padre o mi madre me heredaron un porcentaje de genes de esa región, pero que eso no significa que sean de una generación cercana y que quizás esos marcadores de mi ADN se heredaron desde cientos de miles de antepasados a través de muchas generaciones. Además, me detalló que esa combinación genética puede haberse dado en mí y no en mi hermano, por ejemplo, o en otro familiar. El tercer lugar de mis orígenes lo ocupó el sur de Francia, con un 13,4 %, y Cerdeña con un 11 %. Luego los porcentajes comienzan a disminuir y -aunque en mucha menor medida- mi ADN muestra rastros de la India, Siberia y hasta del noroeste de África.

La segunda parte del test traza una "ruta de migración" de mi ADN. Ahí, de acuerdo a ciertas marcaciones o mutaciones de mi genética el análisis identifica el rango de fecha y el lugar donde mi ADN se generó y se modificó. De acuerdo a mis resultados, mis antepasados migraron desde Italia (cerca de Florencia) hasta la zona de Zaragoza, en España, para finalmente asentarse en Palma de Mallorca en algún momento posterior al año 579 d.C.

Los resultados me parecieron curiosos y divertidos. Pero, ¿tienen alguna otra finalidad? "Es divertimento, se usa mucho como regalo de cumpleaños, Navidad o Año Nuevo", me cuenta Hernán Dopazo, investigador del CONICET, profesor de Genómica Poblacional en la UBA y fundador de la empresa Biocódices. "Pero no hay mucho más que eso. Es interesante para asombrarse o no sobre los orígenes, hay mezclas de poblaciones que son muy particulares".

En mi caso personal, el test fue una excusa para preguntarles a mis padres sobre mis antepasados. Me enteré, por ejemplo, que mi tatarabuela, María Hegoburu, también era periodista y que fue directora del diario La Verdad, en la localidad bonaerense de Rojas. O que mi tatarabuelo, Giuseppe Bellone, llegó a la Argentina desde la provincia italiana de Alessandria a bordo del buque Tamar, el 24 de agosto de 1884.

El boom de estos tests de orígenes trajo también consigo la explosión de un fenómeno conocido como "turismo genético". De acuerdo a un reciente estudio elaborado por la plataforma de alojamientos Airbnb, desde 2014 creció un 500 % la cantidad de viajeros que utilizan dicho sitio para rastrear sus raíces. El 83% de los argentinos encuestados dijo que consideraba los viajes de patrimonio más valiosos que unas vacaciones normales. Tal fue el furor de esta modalidad, que la compañía estadounidense 23andMe (una de las más populares en diagnóstico genético) anunció en mayo de este año un convenio con Airbnb para que los clientes reciban junto a sus informes de ascendencia opciones de alojamiento y experiencias en los países de sus antepasados. Sin saber de la tendencia, yo misma hice "turismo genético" en 2015, cuando viajé con mi padre y mi hermano a Galicia para conocer Los Nogales, el pequeño pueblo donde nació una de mis bisabuelas.

Aunque son cada vez más los laboratorios que se lanzan a la realización de estos tests, hay algunos gigantes que lideran y concentran el mercado, tales como Ancestry, MyHeritage o la misma 23andMe. Según datos que la consultora Kalorama Information brindó a la BBC, la industria de la venta de kits genéticos creció desde 15 millones de dólares en 2010 a más de 118 millones en 2018. El valor del test varía de acuerdo a la empresa y al país, pero suelen rondar entre los 100 y los 500 dólares. En mi caso, el que yo me realicé tenía un costo aproximado de 400.

En la vereda contraria, los detractores de la tendencia advierten del peligro latente en el hecho de que sólo algunas empresas privadas de Estados Unidos posean valiosa información genética de tantas personas. Sin ir más lejos, el año pasado el gigante farmacéutico GSK anunció la firma de una colaboración con la empresa de tests genéticos 23andMe, para trabajar en conjunto en el desarrollo de nuevos medicamentos a partir de la información genética humana.

Al respecto, Gastón Soria, Dr. en Biología Celular de la UBA, investigador del CONICET y profesor de la Facultad de Ciencias Químicas de la Universidad Nacional de Córdoba, opina: "Cuando uno se hace estos tests firma un consentimiento. La letra chica está. Yo estoy a favor de que se hagan, pero me parece que hay una intención que no está bien planteada. Hay muchas visiones conspirativas, pero yo no creo que llegue a ese nivel". Y agrega: "Quizás no estoy de acuerdo con que esta información no sea pública, es desigual que haya que pagar fortunas para poder acceder. Es información que va a ser muy positiva para lo que es la medicina de precisión del futuro. Como todo, si se usa mal puede tener un impacto negativo".

¿Te animarías a saber si te vas a enfermar?

Hasta acá, la parte linda y divertida. Pero hay algo más. Aparte del test para conocer los orígenes, hay otros que elaboran –también con muestras bucales– un informe sobre la predisposición genética a padecer ciertas enfermedades. El costo de estos depende mucho de la complejidad, pero no baja de los 200 dólares. Lo cierto es que no me animé a realizarme esta prueba, quizás por mi tendencia a la hipocondría o porque tranquiliza más saber información sobre el pasado que sobre lo que puede pasarnos en un futuro.

Como explica la bioquímica Andrea Monti, este análisis identifica en el paciente ciertos genes o mutaciones de genes que podrían generar una patología en algún momento de la vida. El listado del test informa si hay probabilidad alta, media o baja de padecer 30 afecciones, entre las que se enumeran cáncer, diabetes, Alzheimer, celiaquía, obesidad, osteoporosis, aneurisma, migraña, psoriasis, tromboembolismo, esclerosis múltiple y osteoporosis. Me da taquicardia sólo de escuchar la lista.

"Hay que entender que este no es un estudio que dice que vas a tener una enfermedad, es una probabilidad. Lo bueno es poder tomar una medida preventiva pero no causar miedo o pánico", me dice Monti. Yo me pregunto: ¿es posible recibir esta información sin desesperar? ¿Es mejor vivir con cierta ignorancia o afrontar los peores miedos? Y por último, pero no por eso menos importante: ¿es justo que sólo puedan hacerse estos estudios quienes tienen un buen pasar económico?

"Hay muchos tests de este tipo y algunos son más confiables que otros", opina el Dr. en Biología Gastón Soria. "Es importante saber que son orientativos y que hay que consultarlo con un médico que se dedique al asesoramiento genético. No es 'el gen del cáncer', es muchísimo más complejo".

Hace unos años, la actriz Angelina Jolie fue el centro de las noticias no por sus affaires amorosos, sino por una decisión médica que generó polémica: se realizó una doble mastectomía luego de descubrir que poseía una mutación en el gen BRCA1, condición asociada a un considerable aumento del riesgo de padecer cáncer de mama. Muchos la defendieron y otros pusieron el grito en el cielo, pero el caso aumentó el debate sobre los estudios genéticos y las enfermedades.

"Está demostrado que si tenés una mutación de los genes BRCA 1 y BRCA 2 la probabilidad de tener este cáncer antes de los 60 años no es menor al 60 %", explica Soria, que se dedica a investigar cómo las células tumorales reaccionan a determinados fármacos. Algo similar sucede con el Alzheimer: se descubrió que poseer el gen APOE-4 incrementa entre unas 10 y 16 veces la posibilidad de desarrollar esta enfermedad.

Sin embargo, estos casos son muy específicos. "El Alzheimer es una enfermedad muy particular con un marcador genético muy particular. Las enfermedades complejas como el cáncer no tienen sólo un gen detrás, sino cientos o miles. Cada vez que se busca más, se encuentran más factores que afectan a una misma enfermedad como los hábitos de vida, si hacés ejercicio o cómo te alimentás. Estos tests, que no contemplan esas variables, terminan siendo como tirar una moneda al aire", explica el Dr. en Ciencias Biológicas Hernán Dopazo.

Dopazo destaca en ese sentido la importancia de desarrollos de nuevos tests genéticos que puedan cruzar esas variables externas con el genoma humano, y también el desarrollo de estudios en la población argentina. "La mayoría de los estudios genéticos están hechos en población europea. Tenemos que estudiar nuestra población, porque los valores europeos no son transportables". Con ese fin, Dopazo conforma junto con otros investigadores nacionales el proyecto PoblAR, que apunta a generar un banco de información genética de nuestra población para el desarrollo de políticas de salud y tratamientos más efectivos y dirigidos.

Ese es, quizás, el gran aporte actual de la genética y la “medicina de precisión”, que proponen una personalización cada vez mayor de la atención médica según el caso individual de cada paciente. Los potenciales son muchos. ¿Cuánto podrá el ADN decir de nosotros y cuánto estamos dispuestos a saber?