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| jueves, 04 de junio de 2026
La comunidad científica quedó completamente conmocionada después del caso que reveló la prestigiosa revista BMJ Case Reports. Según reportó, un adolescente de origen portugués señaló que tenía una simple picazón y descubrieron que padecía una enfermedad mortal.
El caso, publicado recientemente, describe cómo un síntoma aparentemente menor alertó sobre una condición grave y poco frecuente: la colestasis intrahepática familiar progresiva. La historia del joven comenzó con una picazón persistente en las palmas de las manos y las plantas de los pies, un malestar que fue aumentando en intensidad y que terminó por desencadenar una serie de estudios médicos. La comunidad científica internacional destacó la importancia de este caso, ya que en algunas variantes de la enfermedad los pacientes no superan los diez años de vida, lo que subraya la gravedad de la patología.
El adolescente fue atendido en el hospital Profesor Doutor Fernando Fonseca, en Lisboa. Allí, los especialistas realizaron una serie de pruebas que permitieron llegar al diagnóstico correcto. El caso llamó la atención de los expertos porque la colestasis intrahepática familiar progresiva es una patología genética extremadamente rara, con una prevalencia que oscila entre uno de cada 50.000 y 100.000 nacimientos. En su variante más agresiva, puede provocar insuficiencia hepática y la necesidad de un trasplante antes de la adolescencia.
El paciente relató que el primer síntoma fue una picazón que parecía inofensiva y que trató con cremas, sin obtener alivio. Con el tiempo, el picor se hizo insoportable y apareció dolor abdominal severo. Un episodio agudo lo obligó a ser trasladado de urgencia al hospital, donde los estudios iniciales descartaron infecciones comunes y enfermedades autoinmunes.
Los análisis de sangre mostraron alteraciones en las enzimas hepáticas y los ácidos biliares, mientras que una tomografía reveló un agrandamiento del hígado. Finalmente, un test genético confirmó la presencia de PFIC tipo 3, una variante causada por una mutación en el gen ABCB4, responsable de la producción de la proteína MDR3 que transporta grasas hacia la bilis. Sin esta proteína, los ácidos biliares se acumulan en el hígado, causando daño progresivo, cicatrices y, en etapas avanzadas, cirrosis.
La colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC) es una enfermedad hereditaria que afecta el flujo normal de la bilis desde el hígado hacia el intestino. Cuando la bilis no puede salir del hígado, se acumula dentro del órgano y en el torrente sanguíneo, provocando picazón intensa, ictericia (color amarillo en piel y ojos), orina oscura y retraso en el crecimiento. En la mayoría de los casos, los síntomas surgen en la infancia, pero este paciente fue diagnosticado en la adolescencia tardía, lo que constituye un caso atípico.
El tratamiento inicial consistió en ácido ursodesoxicólico, un medicamento que mejora la composición de la bilis y ayuda a eliminarla, reduciendo la toxicidad. Tras dos meses de tratamiento, la picazón remitió y los marcadores hepáticos se estabilizaron. Sin embargo, los especialistas no descartan la posibilidad de que en el futuro se requiera un trasplante de hígado si la función hepática se deteriora.
Redacción Vía País