Aylén Barrera Arciniega
Gonzalo es un joven de 26 años oriundo de Corrientes y, luego de ser sometido a una serie de estudios desde la adolescencia, los médicos detectaron que padece una extraña enfermedad.
Se trata de Lafora, un tipo de epilepsia grave que, con el paso del tiempo empeora sus síntomas, alcanzando hasta la alucinación y un deterioro cognitivo.
¿Cómo es la extraña enfermedad que presenta el correntino?
“Lafora es una enfermedad rara, primero la diagnostican como epilepsia mioclónica, que con medicación tenía que pasar, pero no funcionó. Pasó el tiempo, cada vez con más complicaciones, incluso cognitivas. El año pasado fue mucho más severo su deterioro cognitivo, lo que nos llevó a cambiar de especialista y otros estudios. Así llegamos a abril de este año, cuando nos dieron este diagnóstico”, explicó su madre Kathya Bruquetas en diálogo con El Litoral.
Gonzalo es uno de los tres casos en el país que tiene esta enfermedad, pero, sin embargo, no es muy conocida en Argentina, es por eso que su madre empezó a buscar especialistas: “En Argentina no hay registros de pacientes con la enfermedad. Yo llegué a hablar con dos mamás en Buenos Aires que creen que sus hijos pueden estar padeciendo la enfermedad”.
Desesperada, Kathya se comunicó con personas de Europa, para averiguar más sobre este trastorno: “Me puse en contacto con gente de España y Estados Unidos, y me enteré que existe un registro de la enfermedad en el que figuran solo 100 personas en el mundo que la padecen. Se cree que podrían ser en total unas 300 personas”.
“El problema con las enfermedades raras es que al ser tan pocas personas, no hay investigaciones sobre el tema, hay poco dinero que se destina a las mismas, entonces todo lo que hay es a base del esfuerzo de los padres, muchos que ya han perdido a sus hijos, otros transitando, que son los que hacen recaudaciones para apoyar la investigación”.
Sin perder las esperanzas, su madre agregó: “Estoy en contacto con la asociación de España, en donde hay 7 casos, y fundaron una asociación para vencer la enfermedad de Lafora, que está apoyando una investigación, la más avanzada en el mundo y que es nuestra gran esperanza de que se puede llegar a una cura”.
Finalmente, Kathya indicó que la investigación está cerca de comenzar con estudios clínicos, de los cuales, como son tan pocos, todos los afectados van a participar, incluido Gonzalo.