Este sábado 10 de septiembre en el anfiteatro del parque San Martín, a partir de las 15 hs., se llevará a cabo una jornada de Concientización sobre “Distrofia Muscular de Duchenne”. Cada 7 de septiembre se conmemora para hacer visible la enfermedad y se usa de identificación el globo rojo.
Débora Loiza, referente de la enfermedad en nuestra ciudad de Punta Alta, en una entrevista con la periodista Viviana Montenegro en el programa radial Contalo Como Quieras de Fm del Mar (100.1) indicó qué actividades se llevarán a cabo. Además, agregó de qué manera avanza la enfermedad, entre otros.
La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad genética de herencia recesiva ligada al cromosoma X, causada por una mutación del gen de la distrofina (proteína presente en músculo esquelético, cardiaco y cerebro) lo que provoca debilidad muscular progresiva
Débora manifestó, “Cuando hablamos de la Distrofia Muscular de Duchenne de una enfermedad genética que afecta principalmente a los varones, y que afecta a 1 de cada 3500 niños que nacen. es una enfermedad rara, no es considerada frecuente y por eso no se sabe mucho, con este fin es que se hace esta jornada todos los 7 de septiembre. Es 7 del 9, porque son 79 los exones que conforman el gen de la distrofina, es el gen que no está en las personas que tienen esta enfermedad”.
“Los síntomas, entre los 3 o 4 años, son debilidad muscular, caídas frecuentes, cansancio, les cuesta levantarse del piso, subir las escaleras. A veces se demora en llegar al diagnóstico cuando se va al pediatra, porque es una enfermedad poco frecuente. Es una enfermedad que no tiene cura, es progresiva y se usa una medicación a base de corticoides, que hace que los síntomas sean más lentos. Los músculos respiratorios y cardiacos son los más afectados. Se necesita un equipo interdisciplinar para apoyar al niño con esta patología y llevar adelante un tratamiento”, agregó.
“Gracias a todos estos tratamientos y a la calidad de vida que mejora, pueden llegar hasta los 30 o 40 años el paciente, cuando antes no era así. El panorama es esperanzador. Se están haciendo ensayos a nivel mundial”, indicó.
“(...) este sábado pueden participar todos en el parque San Martín y llevar un globo rojo o se lo damos nosotros. En el caso de las familias que les toque este diagnóstico, sepan que no están solos. Afortunadamente tenemos un grupo de médicos pediatras que trabajan en el Hospital Municipal de Bahía Blanca que están especializados en el tema. Tenemos una página de Facebook “DMD Bahía Blanca”, donde están todos las familias de la región, con hijos con esta enfermedad, por si alguien se quiere contactar”, finalizó.
Toda la entrevista completa acá:
