Durante las primeras 48 ó 72 horas de vida de un recién nacido se le realiza el estudio obligatorio de “pesquisa neonatal” o “prueba del taloncito”, donde se extrae una muestra de sangre del talón del bebé para ver si posee alguna enfermedad. Ahora se buscará una séptima patología denominada ‘enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce’.
Este estudio busca detectar patologías como hipotiroidismo congénito primario y la fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia, deficiencia biotinidasa y fibrosis quística. Desde este año, por Resolución Ministerial 4.110, el Programa Provincial de Pesquisa Neonatal agrega el estudio de una séptima patología denominada ‘enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce’.
Síntomas de Leucinosis
La patología se distingue por el olor a azúcar quemada que se elimina por la orina y la piel de los pacientes. Se trata una enfermedad metabólica congénita, hereditaria, conocida como Leucinosis o por sus siglas en inglés MSUD (maple syrup urine disease), que es producida por una alteración en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada, presente en las proteínas, entre ellas las que forman parte de la leche.
Este nuevo estudio es importante para evitar que el recién nacido se descompense, cuando es detectado a tiempo un equipo interdisciplinario es el encargado de iniciar un tratamiento para evitar la descompensación metabólica.
Ésta se puede presentar entre los 8 y 10 días de vida, con síntomas como vómitos, letargia, irritabilidad, rechazo de la alimentación, convulsiones. Asimismo puede avanzar hacia un deterioro neurológico progresivo con retardo mental irreversible, entre otras secuelas, o conducir a la muerte.
¿Qué sucede cuando hay indicios de la enfermedad?
Si aparece un valor alterado en la cadena ramificada luego de la ‘pesquisa neonatal’, es necesario localizar al menor para confirmar el diagnóstico de la enfermedad y comenzar de inmediato un tratamiento, que consiste en una dieta inicial libre de estos aminoácidos.
Luego se realizarán ajustes para lograr un balance de nutrientes para un adecuado crecimiento y desarrollo del niño o niña.
El Programa Provincial Neonatal realiza el seguimiento personalizado para la adhesión y continuidad del tratamiento, acompañando también a los familiares, bajo el marco de la promoción del cuidado integral de la salud de los niños con “enfermedades inaparentes de la infancia”.