El Día de las Enfermedades Poco Frecuentes, es la campaña internacional de sensibilización que promueve la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF). Este año, la consigna es "Mostrá Tus Rayas", se trata de mostrar las rayas de la cebra para entender que cada una es diferente y pueden ser una enfermedad poco frecuenten.
Más de ocho mil enfermedades poco frecuentes, o también llamadas 'huérfanas', se encuentran en el registro, y se las considera a aquellas que ocurren 1 caso cada dos mil habitantes o 5 casos cada 10 mil personas. Estas enfermedades pueden presentar distintos síntomas, ya sean neurológicos, respiratorios o en la piel, debido a que la causa puede ser genética, autoinmune, metabólica, bioquímica, etc.
La Dra. Miriam Aguilar, médica pediatra en el Hospital de la Madre y el Niño, explicó que, al tener tan baja incidencia, las EPOF suelen confundirse con otras más frecuentes y por eso su diagnóstico muchas veces suelen demorar años. "Es altísimo el costo económico y emocional que tiene para una persona y su familia, no saben qué les pasa y tienen que deambular por distintos especialistas y distintas provincias".
