Este martes 15 de mayo se conmemora el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS), una enfermedad poco frecuente pero que genera distintas afecciones que, cuanto más demora su diagnóstico, se hace irreversible.
Se trata de un conjunto de enfermedades metabólicas hereditarias causada por la ausencia o deficiencia de una enzima lisosomal específica.
El malfuncionamiento metabólico (ausencia o deficiencia enzimática) produce la acumulación de un sustrato específico que afecta de forma continua a múltiples órganos como: aumento de tamaño del hígado y bazo, con abdomen prominente y hernias múltiples, complicaciones cardíacas, rigidez articular, opacidad corneana entre otras.
"Al ser una enfermedad poco frecuente quiere decir que abarca o afecta a poca población. Cinco de cada 100 mil habitantes puede sufrirla. Hay siete formas diferentes conocidas en el mundo debido a diferentes deficiencias enzimáticas", explica a Día a Día + Vía Córdoba, el doctor Norberto Guelber, Jefe de la sección de Enfermedades Metabólicas del hospital de Niños de Córdoba.
Y agrega: "Los síntomas somáticos que uno puede ver en este tipo de patologías son: características toscas en el pelo, labios gruesos, se engrosan las articulaciones, empiezan a aparecer contracturas en flexión de las manos (como manos en garra), mucho moco en nariz, aumenta el tejido linfático de cabeza y cuello, otitis frecuentes, abdomen prominente (por agrandamiento de hígado y bazo), hernias inguinales o umbilicales importantes y la mayoría de las articulaciones se contracturan en flexión y en extensión".
Algunos de los tipos de Mucopolisacaridosis pueden afectar el sistema nervioso central, provocando retardo mental; pero otras no, generando una sobrevida normal y llegando a adultos con las consecuencias propias de esta dolencia (talla corta, esqueleto deformado, abdomen voluminoso y dolor esquelético).
La detección precoz es posible. "Cuando los papás observen que sus chicos tienen rinitis u otitis recurrentes o infecciones de vías aéreas superiores muy repetidas en bebés, que roncan, tienen un abdomen voluminoso o presentan dificultades para estirar manos o brazos, que hagan una consulta al pediatra", indica el especialista.
Y continúa: "Hoy se puede realizar fácilmente un diagnóstico, a través de un laboratorio, y el pediatra lo derivará a un especialista. Hay tratamientos posibles y, a través de una terapia de reemplazo enzimático, se puede cambiar el ritmo normal o natural de la patología. Se puede dar una mejor sobrevida o calidad de vida. En algunos casos, ya tenemos experiencia en trasplante de médula".